_CarolineZiekte van Ullrich
Hoewel ik op de site niet kan aangeven dat het niet gaat om Bethlem, maar om Ullrich (Collageen 6 myopathie), ben ik toch heel benieuwd of hier nog meer mensen zijn met de ziekte van Ullrich, of ouders van een kind met Ullrich.
Ik zou graag met jullie in contact komen!
0
7 reacties
0
Hallo Caroline
Ik ben 54 jaar en pas in 2013 ben ik na erfelijkheidsonderzoek gediagnostiseerd met de ziekte van Ullrich. Ook ik ben opzoek naar mensen met de ziekte van Ullrich. Ik kom eigenlijk niemand tegen van mijn leeftijd. Ik zou graag het verhaal horen van anderen en ervaringen delen ook met ouders van kinderen met Ullrich. Ik kan nog lopen maar traplopen lukt niet meer. Inmiddels functioneer ik thuis dankzij allerlei hulpmiddelen maar mijn revalidatiearts is ook verbaasd dat ik zolang goed heb gefunctioneerd en pas de laatste 10 jaar de klachten zijn verergerd. Ik ben in Portugal geboren en daar dachten ze dat mijn beperkingen veroorzaakt waren door zuurstof gebrek tijdens de geboorte. Ik kon in de eerste instantie ook niet geloven dat ik een spierziekte had en niemand dat ooit had gezien.
Hopelijk kunnen we ervaringen uitwisselen
0
Dag Annabel,
Goed om je verhaal te horen. De facebookgroep van Ullrich is vrij actief, met veel mensen van over de hele wereld (ook van jouw leeftijd!)
Ik kom er wel steeds meer achter dat NL een van de weinig landen is waar nog steeds een strikt onderscheid is tussen Bethlem en Ullrich. Op genetisch niveau is er namelijk geen onderscheid tussen de twee. Ze zien het als een spectrumziekte. Je kan het erg of minder erg hebben, waarbij Ullrich aan de zwaardere kant valt.
De scheiding wordt vaak gemaakt op basis van of je nog kan lopen na je tiende. Is dat zo, dan wordt het vaker Bethlem genoemd of 'mild Collagen 6 Myopathy'
Als je googlet op Collageen 6 myopathie (Col6 myopathy) kom je nog veel meer informatie tegen. Voor vragen of info uitwisselen mag je ook altijd mailen!
Marika 
0
Hallo ik heb een zoontje met de ziekte Ullrich . Ik zou ook graag in contact komen met mensen of ouders met een kind met Ullrich . Ik lees dat er een Facebook groep bestaat echter ik kan deze niet vinden . Zou iemand mij kunnen zeggen waaronder ik deze kan vinden.
1
Hoi Marika,
Je kan de FB groep vinden op https://www.facebook.com/groups/col6cmd/?. Je kan me ook toevoegen op fb (Caro Line, en dan een profielfoto met de engelse vlag), als je meer wil weten!
Of stuur me een bericht via mijn profiel voor m'n emailadres, dat kan natuurlijk ook!
Marika
0
Hallo Caroline bedankt voor je reactie. Ik heb de fb pagina gevonden .. Ik zou ook wel graag in contact komen met jouw echter kan helaas jouw fb pagina niet vinden .
Marika
0
Hallo Caroline bedankt voor je reactie. Ik heb de fb pagina gevonden .. Ik zou ook wel graag in contact komen met jouw echter kan helaas jouw fb pagina niet vinden .
Plaats een reactie
Om te kunnen reageren moet je eerst ingelogd zijn. Als je nog geen profiel hebt op www.iemandzoalsik.nl, kun je je aanmelden. Hiermee krijg je de mogelijkheid om te reageren en ook om zelf gesprekken te starten en groepen te volgen.
aanmelden / login