lotgenoten gezocht met central core myopathie

0

Beste Astrid

Ik heb niet de diagnose ccd maar wel een spierziekte die hier veel op lijkt denk ik.

Groet Bomans

0

Hallo Bomans,

Hoe heet het dan wat jij hebt?

groet, astrid

0

Hallo Astrid 

Ik heb een verandering van het RYR 1 gen waarvan het functioneel effect onbekend is. Na het onderzoek van de spierbiopt was er geen duidelijke uitslag of het wel of niet ccd is, dat gaat in de toekomst mischien nog duidelijk worden. Daarbij komt ook nog dat ik paroxysmal extreme pain disorder heb waar door het ooit lastig is om te zeggen waar bepaalde klachten vandaan komen. Mijn diagnose is stukje bij beetje in 2010 tot stand gekomen en ik ben sindsdien vind ik zelf behoorlijk terug uit gegaan wat betreft spierkracht .Ook ben ik vaak erg moe en laat ik regelmatig van alles vallen. Ik heb goede en slechte perioden dat wisseld nogal, vooral in de zomer gaat het meestal slecht. En hoe gaat dat bij jou.

Groet Bomans

0

Hallo Bomans,

Ja, moe ben ik ook. Maar ik werk ook erg veel, ik ben het liefst maar gewoon bezig alhoewel ik het gevoel krijg dat ik smorgens niet uitgerust ben.

Ik heb vaak last van krampen in de benen armen en nu ook in de handen. Ik ga naar de masseur als ik veel last krijg van mijn rug.

Heb gister in de tuin gewerkt, en dan begint de verzuring al na een half uur, maar natuurlijk heb ik gewoon door gewerkt.

Mijn spieren voelen nu hard en gespannen aan Ik slik magnesium en vitamine B complex.en bij pijn paracetamol.

Medicijnen krijg ik pas wanneer het dna bekent is. Wordt op dit moment onderzocht.

Omdat mijn zus ook een uitzonderlijke spierziekte heeft, de ziekte van Brody

Dus.....Ook bij mij nog veel vraagtekens!!

Hou je haaks

groet, Astrid

0

Hallo Astrid en Bomans, ook ik heb onlangs gehoord dat mijn ziekte lijkt op central core disease. Er wijkt nog iets af maar zelf weet ik niet precies wat. Mij is gezegd de lotgenoten bij central core disease te zoeken. Groetjes Geertje

0

Hallo Geertje,

Vertel s wat over jezelf,

Mvg,

Astrid

1

Hallo Astrid,

Ook ik heb de diagnose CCM kort geleden ontvangen (24-04-2013) en ben benieuwd naar jou verhaal (hoe ontstaan, welke leeftijd, hoe er nu mee om te gaan e.d.).

Wanneer verwacht je de uitslag van je DNA? Ik krijg deze 26-07-2013.

Groeten,

Elizabeth

0

hoi..ik ben een vrouw van 50. Heb ook een ryr1 mutatie. ccd komt in de familie voor. Heb zelf  geen spierbiopt laten doen omdat ik denk dat het niet uitmaakt hoe het heet. ryr 1 of ccd. Ik moet het doen met de symptomen en dat moet ik toch zelf uitzoeken. Net als jij astrid werk ik nog best veel. Ik heb gelukkig leuk werk en vermijd de zware dingen. Stil zitten en niets doen lijkt soms fijn maar het word er vaak niet beter op. mijn spieren verslappen dan uiteindelijk en daardoor krijg ik pijn in mijn gewrichten. Afgelopen jaar ben ik 2 maal helemaal ingezakt. de eerste keer letterlijk door mijn spieren alsof mijn skelet het begaf en de 2e keer was  al mijn energie op en ik kon bijna niets meer op de trap moest ik halverwege rusten. Ben lagzaam weer opgekrabbeld met veel rust en blijven bewegen....zwemmen en wandelen. Het zoeken van de juiste balans tussen inspanning en ontspanning is de kunst. Ook ik gebruik vitamine b12. Maar heb wel de adviezen van een vitamine b12 specialist gevolg. Mijn b12 was normaal maar volgens hun wel in het zogenaamde grijze gebied.  Ik slik nu hoge doses b12 smelttabletten in kombinatie met actieve b12 en fuliumzuur. Ik heb hiermee 75% verbetering van klachten.  Heb veel meer energie....minder pijn...kan langer en makkelijker mijn werk doen. Heb sneller herstel als ik over mijn grens ben gegaan. Mijn spierziekte is er niet mee over en ik weet nog niet wat er gebeurd als ik met deze hoge doering stop maar  dat het me nu helpt is iets wat zeker is. Ik moet mijn neuroloog nog op de hoogte stellen.  Die  zei namelijk dat vitamine b12 geen invloed op de spieren had.

Groeten van eigenwijsje.

2

Hoi Astrid,

Ik heb ook CCM en ik zou graag in contact met je willen komen per telefoon. Als je dat ook zou willen, hoe kunnen we dat het beste regelen?

Groeten Sjaan

0

Evandenbroek ik zou graag met je incontact wellen komen ik heb de zelfdeziekte als jij gr sjaan

1

hallo  lotgenoten.........ik heb begrepen dat er mensen zijjn die graag telefonisch konntakt willen....dat kan     mijn nr  is  06 55 11 52 84, dus wie zin heeft?

het liefst in de middag vanwege dat ik in de ochteneden  aan de terapie ben of moet zwemmen.

en ook leuk....ik heb al een afspraak met iemand die ook ccd heeft en het is een naamgenoot van mij, ook wilma

en

 ik sta ook op facebook  onder de naam wilma roos jansen en woon in eindhoven

groetjes wilma

0

Hallo, Bij deze wou ik melden dat ik op facebook een groep heb opgestart ivm central Core disease. De groep telt meer dan 200 leden, van verschillende landen. Wel is alles in het Engels. De groep heet: central Core disease and minicore: a place for support, learning and friends. Zelf ben ik van België, minicore (hoewel op sommige medische formulieren sprake was van ccd vroeger) De groep is zeer actief, en je kan er veel steun vinden. Groetjes, Evie

0

Ik ben een vrouw van inmiddels 53 en gediagnostiseerd met central core disease. Na mijn zwangerschap was de prognose dat ik vrijwel direct gebruik zou moeten maken van een rolstoel iig enkele uren per dag. Nu na bijna 28 jaar loop ik nog steeds het zij moeizamer, vooral trap lopen of een helling op is bijna onmogelijk zonder hulp. Zijn er personen op deze site zoals mij, positief ingesteld maar wel zoekende naar mogelijkheden om zolang mogelijk UIT een rolstoel te blijven? En zo ja, wat doe jij hieraan? Bij een  email, altijd antwoord terug. Met vriendelijke groeten

Toos Huizing

0

ben jij nog aktief op de site Astrid ? Ik ben een vrouw van 55 met de diagnose CCD , wie weet hebben we wat aan mekaar, dit geld natuurlijk ook voor Evi, Wilma of Sjaan...

Groetjes Toos

0

Ja hoor ik kreeg n mail dat ik op de site moest kijken. Heb al 6 jr niet meer gekeken. Ik pas mijn levenswijze met de jaren aan. Ik leer er mee leven. Dat is het beste wat je kunt doen.