Hypokalimiësche Periodieke Paralyse (gen mutatie scn4a)

0

Ik ben twee jaar geleden gediagnotiseerd met periodieke paralyse en ik heb ook contact met anderen.

1

Hoi Folkert,

Ik ben een moeder van een zoon van zestien en weet nu sinds twee jaar ,dat hij Hypokaliëmische periodike paralyse heeft. Hij heeft een mutatie in het Scn4a gen. Ben erg benieuwd welke medicatie jij slikt en hoe het met jou gaat, mijn zoon heeft momenteel veel klachten waarschijnlijk door een onderliggende griep en de weersverandering.

Groetjes,

Annemiek.

0

Hoi Annemiek, Ik ben 3 jaar geleden klinisch gediagnotiseerd met hypokaliëmische periodieke paralyse door Mike Hanna en onlangs is een mutatie gevonden in RYR1. Ik gebruik Sando-K als medicatie. Ik heb voorheen acetazolamide en kaliumsparemde diuretica zonder succes geprobeerd. Topiramaat hielp een beetje en ga binnenkort dichlorphenamide proberen. Ik ben op dit moment voornamelijk gebonden aan mijn rolstoel wat gewoon veel aanvallen voorkomt. Ben je ook op de hoogte van de patiënten vereniging "Periodic Paralysis Association"? Je kunt ze vinden op www.periodicparalysis.org en verder vind je op www.hkpp.org een schat van informatie. Laat maar weten wat je verder meer wilt weten. Groeten, Folkert

0

Hallo ik heb vanaf mijn 14e Hypokaliemie ben nu 58 en krijg nu erg veel last van spierstijfheid waardoor het traplopen en lopen moeilijker wordt. Weet hoe het verloop is heb dit gezien bij mijn moeder en tante. Binnen het gezin van mijn moeder hebben van de 7 kinderen 5 de aandoening en 2 niet. Ook hebben wij weer kinderen met deze aandoening mijn jongste zoon was 13 jr toen het bij hem werd geconstateerd hij gebruikt nu Slow-K en azetazolamide. Ik zelf gebruik niets meer omdat het bij mij richting myopathie gaat. Dus medicatie helpt niet meer. Dit is een veel voorkomend verschijnsel bij het ouder worden van mensen met hypokaliemie. Ga 1 keer per jaar naar het UMCG en als er veranderingen tussen tijds zijn neem ik contact op of mail ik dit naar de specialist. Mocht er iemand meer willen weten  hoor ik cq lees ik het wel.

Groetjes Harma

0

Hallo Herma, Het vrloop van hypokaliëmische periodieke paralyse is nooit volledig gelijk. Naar mijn weten doet het Kennedy Krieger Institute onderzoek naar behandelmethoden van permanente spierzwakte. Contactpersoon is Kathryn Wagner. Je kunt indiende acetazolamide niet voldoende werkt ook kunnen vragen of er een mogelijkheid bestaat om diclofenamide te krijgen. Er zijn ook patiënten die baat hebben bij topiramaat.

0

Hallo Folkert waar wat je zegt echter tot op heden is er geen echt probaat middel. In Nederland heb je ook enkele artsen die bezig zijn op het gebied van Hypokaliemie waaronder prof. T.P. Links en dr. G. Drost beiden werkzaam in het UMCG ook zit er in Leiden een goede wetenschapper dr. Ginjaar. Het probleem is echter omdat het een zeldzame aandoening is er weinig geld beschikbaar is voor onderzoek en gaan ze dus ook regelmatig naar Amerika.

0

Je vergeet het Radboud UMC waar ze een neuromusculair centrum hebben. Ik heb vorig jaar Bas Stunnenberg ontmoet op de conferentie van de PPA, hij is ook geïnteresseerd in periodieke paralysen. De conferenties van de internationale patiêntenvereniging Periodic Paralysis Association zijn zeer de moeite waard. Patiënten en specialisten komen bijeen om onderzoek en behandelmethoden te bespreken. De volgende conferentie is in oktober 2017 in Phoenix, AZ.

0

Hoi Folkert even een reactie dr. G. Drost was in het verleden werkzaam in het Radboud neuromusculaire aandoeningen nu in het UMCG. Zij is gespecialiseerd op zoals ze het nu noemen HOPP.

Groetjes Harma

0

Hoi Folkert in het verleden dachten wij dat het een puur familiare aandoening was. Of in ieder geval familie. Hoe zit dat bij jou. (Ik weet van de prof dat er ook af en toe spontaan mensen zijn die de aandoening hebben.)

Groetjes Harma

0

In mijn geval gaat waarschijnlijk om een familiale aandoening, gebasseerd op een mutatie van het RYR1 gen. Mijn neuroloog, Mike Hanna, heeft een andere patiënt met HypoKPP gebasseerd op die mutatie, zo het is vrij uitzonderlijk. Hij heeft een een speciale interesse in spierkanalopathieën.

0

Hallo Mieke,

Fijn om te horen dat je zoon KCL drank gaat krijgen dit middel helpt namelijk veel sneller dan de Slow-K wordt meteen opgenomen in het lichaam. Ik weet niet of je zoon al vaak is opgenomen maar dan weet je dat als hij een infuus krijgt er veel sneller boven op is. Ze worden  in het ziekenhuis binnen gebracht en komen op IC en een dag of soms iets langer erna weer naar huis maar dan wel heel moe. Acetazolamide en KCL drank helpt maar kan nooit voorkomen dat je zoals wij het zeggen niet toch slap wordt. Let goed op wat je zoon eet smaakversterkers zoals VETSIN vermijden. Ik heb gister Pizza bij de Pizzeria gehad vanmorgen erg veel last van mijn benen maar omdat ik ouder worden zijn de aanvallen anders ik wordt heel stijf  en mijn spieren gaan vervetten. Ook aLs je ouder wordt hebben cholestorolverlagende middelen invloed op de spieren.

Mocht je meer willen weten kun je rustig vragen als ik het niet weet heb ik familieleden die het wel weten. 

ps. Is er binnen jullie familie niemand die deze aandoening ook heeft. 

Groetjes Harma

?

0

Hallo Mieke,

Fijn om te horen dat je zoon KCL drank gaat krijgen dit middel helpt namelijk veel sneller dan de Slow-K wordt meteen opgenomen in het lichaam. Ik weet niet of je zoon al vaak is opgenomen maar dan weet je dat als hij een infuus krijgt er veel sneller boven op is. Ze worden  in het ziekenhuis binnen gebracht en komen op IC en een dag of soms iets langer erna weer naar huis maar dan wel heel moe. Acetazolamide en KCL drank helpt maar kan nooit voorkomen dat je zoals wij het zeggen niet toch slap wordt. Let goed op wat je zoon eet smaakversterkers zoals VETSIN vermijden. Ik heb gister Pizza bij de Pizzeria gehad vanmorgen erg veel last van mijn benen maar omdat ik ouder worden zijn de aanvallen anders ik wordt heel stijf  en mijn spieren gaan vervetten. Ook aLs je ouder wordt hebben cholestorolverlagende middelen invloed op de spieren.

Mocht je meer willen weten kun je rustig vragen als ik het niet weet heb ik familieleden die het wel weten. 

ps. Is er binnen jullie familie niemand die deze aandoening ook heeft. 

Groetjes Harma

?