Ziekte van Brody en syndroom van Brody

Het syndroom van Brody is op dit moment bij ongeveer honderd mensen in Nederland vastgesteld.  Het menselijk lichaam kent verschillende soorten spieren. Bij het syndroom van Brody zijn de skeletspieren (de zogenoemde dwarsgestreepte spieren) aangedaan.

Mensen met het syndroom van Brody hebben (na inspanning) meestal last van:

• pijnloze verkorting of verharding van spieren
• spierstijfheid
• spierpijn
• milde spierzwakte
• vertraagde ontspanning van een spier (als klacht én soms bij lichamelijk onderzoek).

Zowel zware als lichte inspanning kunnen deze klachten uitlokken. Fysieke prestaties (sporten, lichamelijke arbeid) kunnen achterblijven bij die van gezonde mensen. Klachten kunnen verergeren bij kou. De klachten verschillen van patiënt tot patiënt.

Meestal komen de klachten in een beperkt deel van het lichaam voor (met name armen en benen). Spierkracht en -volume zijn in rust over het algemeen normaal. Tijdens en na inspanning kan er wel sprake zijn van verminderde kracht. Soms is er op de lange duur sprake van een lichte atrofie (= dunner worden van spieren) maar ook hypertrofie (= dikker worden van de spier) kan voorkomen.

Een skeletspier trekt alleen samen als wij dat zelf willen. Hiervoor is er een signaal nodig dat via zenuwbanen vanuit onze hersenen aan de spier wordt doorgegeven. Als dit signaal bij de spier aankomt, wordt er calcium vanuit een reservoir (sarcoplasmatisch reticulum) de spiercel ingepompt. Om de spier vervolgens te laten ontspannen, moet dit calcium weer terug het reservoir ingepompt worden.

Bij het syndroom van Brody werkt deze calciumpomp (calcium ATPase) niet goed. Dit wordt vastgesteld met een meting in het spierbiopt. Het calcium wordt hierdoor niet snel genoeg uit de spiercel gepompt en er blijft te lang een verhoogde hoeveelheid calcium in de spiercel aanwezig waardoor de spier blijft aanspannen. Dit veroorzaakt de stijfheid, spierpijn en vertraagde ontspanning van de spieren na inspanning.

Waarschijnlijk zijn er meerdere mutaties in het DNA en/of andere factoren die het syndroom van Brody kunnen veroorzaken omdat de verschijnselen en het patroon van overerven (recessief/dominant) van persoon tot persoon erg kunnen verschillen.
Er is meer wetenschappelijk onderzoek nodig om dit uit te zoeken.
Het hart is een ander type spier waarin het probleem niet of nauwelijks voorkomt. Hartproblemen horen niet bij de symptomen van het syndroom van Brody.

De ziekte van Brody is erfelijk. Er is een afwijking van het DNA (in het ATP2A1-gen) waardoor de aanmaak (en hiermee de werking) van de calciumpomp in spiercellen is verstoord.
De overerving is recessief: wanneer beide ouders drager van het afwijkende gen zijn, kunnen zij de ziekte doorgeven.
Kinderen van twee dragers hebben 25% kans op de ziekte, 50% kans op dragerschap en 25% kans dat zij de ziekte niet overerven. Wie drager is, heeft de verschijnselen niet maar kan de ziekte wel doorgeven aan het nageslacht.

Het syndroom van Brody is zeldzaam, de ziekte van Brody is nog zeldzamer. De ziekte van Brody is slechts bij elf mensen in de wereld vastgesteld.
De klachten bij de ziekte van Brody lijken erg op die bij het syndroom van Brody, maar er zijn enkele verschillen. De klachten ontstaan vaker op jongere leeftijd (meestal voor de leeftijd van tien jaar) en komen vaak in een groter deel van het lichaam voor: meestal de nek, armen, schouders, benen, maar ook de spieren van de oogsluiting kunnen aangedaan zijn.